Utilidad de la resonancia magnética en el diagnóstico de las enfermedades musculares hereditarias / Utility of magnetic resonance imaging in the diagnosis of hereditary muscular diseases

Hereditary muscular diseases are rare disorders, due to a genetic defect that causes an alteration in the structure or function of the muscle fibers. They may present at any stage of life and their definitive diagnosis usually requires muscle biopsy. While the most frequent hereditary myopathies have a relatively characteristic clinical presentation, there is a substantial part thereof in which the symptoms are non-specific and the definitive diagnosis may take a long time. Magnetic Resonance Imaging (MRI) has earned a place in the diagnostic process of this last group of myopathies, confirming the presence of muscle involvement and raising diagnostic approaches based on its distribution, information that guides the immunohistochemical and/or genetic study necessary for the definitive diagnosis. In this article we review the basic study protocols with MRI of the myopathies and their interpretation, also showing some cases of these diseases.

Las enfermedades musculares hereditarias son patologías raras, debidas a un defecto genético que causa una alteración en la estructura o funcionamiento de las fibras musculares. Pueden debutar en cualquier etapa de la vida y su diagnóstico definitivo suele requerir de biopsia muscular. Si bien las miopatías hereditarias más frecuentes tienen una presentación clínica relativamente característica, existe una parte importante de ellas en que los síntomas son poco específicos y su diagnóstico definitivo puede tomar largo tiempo. La Resonancia Magnética (RM) ha ganado un espacio en el proceso diagnóstico de este último grupo de miopatías, confirmando la presencia del compromiso muscular y planteando aproximaciones diagnósticas en base a su distribución, información que acota el estudio inmunohistoquímico y/o genético necesario para el diagnóstico definitivo.En el presente artículo revisaremos los protocolos de estudio básico con RM de las miopatías y su interpretación, mostrando también algunos casos de estas enfermedades.

Signo del yin-yang: la dualidad del pseudoaneurisma / Yin-yang sign: the duality of the pseudoaneurysm

Pseudoaneurysm is a collection of blood adjacent to a punctured blood vessel, connected with it and characterized by an inner bidirectional flow in relation with systole and diastole. This diagnosis is usually based on color Doppler examination findings, among which we can highlight the visualization of a collection with a two-way flow pattern, with a red and a blue component, which resembles the Chinese Yin Yang symbol. The increase in the number of angiographic procedures and arterial catheterization requires from radiologists the ability to properly diagnose the complications these procedures may entail.

El pseudoaneurisma corresponde a una colección adyacente a un vaso arterial puncionado, conectada con éste y con flujo bidireccional en su interior, en relación con el sístole y el diastole. Habitualmente este diagnóstico se basa en los hallazgos al estudio Doppler color, entre los cuales destaca la visualización de una colección que presenta flujo en dos direcciones, que se representa en dos colores y se asemeja al signo oriental del Yin Yang. El aumento en el número de procedimientos angiográficos y cateterizaciones arteriales requiere que los radiólogos diagnostiquen adecuadamente las complicaciones que estos procedimientos pueden presentar.

Farmacoepidemiología del infarto agudo del miocardio en el Hospital Gustavo Fricke / Pharmacoepidemiology of the acute myocardial infarction in Gustavo Fricke Hospital

La cardiopatía isquémica con el infarto agudo al miocardio (IAM), constituyen la causa directa de muerte en aproximadamente un 8 porciento de la población chilena. Hasta hace algunos años no existía en nuestro país un estudio que abarcara los distintos aspéctos clínicos y epidemiológicos del IMA. Desde 1993, el GEMI ( Grupo de Estudio del IAM) se encarga de reloctar esta información a nivel nacional. El objetivo del presente trabajo es estudiar las distintas variables del estudio GEMI en forma retrospectiva, en pacientes ingresados a nuestro hospital, por un período de 15 meses. Se recolectaron antecedentes clínicos y epidemiológicos de 113 pacientes con diagnóstico de IAM. La edad promedio fue de 62 +/- 11 años, 64,6 porciento hombres y 35,4 porciento mujeres. La frecuencia de uso de los fármacos durante los primeros 5 años fue: aspirina 90,8 porciento, nitratos oral 72,4 porciento, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (I ECA) 62,4 porciento heparina i.v. 45,9 porciento, nitratos i.v. 22,9 porciento, antiarrítmicos 22,0 porciento beta bloqueadores 21,1 porciento y antag. calcio 13,8 porciento. El 45,1 porciento de los pacientes recibió terapia trombolítica, existiendo reperfusión en el 64,7 porciento de los cuales, la mayoría ingresó antes de las seis horas de iniciado sus síntomas. La asociación de aspirina, beta bloq. e I ECA mostró una baja frecuencia al momento del egreso. La mortalidad intrahospitalaria global fue de 11,5 porciento, pero con grandes diferencias entre ambos sexos: 22,5 porciento en mujeres y 5,0 porciento en hombres. Las variables que resultaron determinantes de mortaliad fueron edad, sexo, diabetes, insuficiencia cardiaca y fibrilación ventricular. En conclusión, los datos muestran que en nuestro hospital se siguen las pautas nacionales e internacionales, con respecto a la terapia intrahospitalaria del IAM. La mayoría de las variables de la población estudiada, concuerdan en líneas generales con los datod obtenidos por otros países occidentales y con datos nacionales